6岁女孩楚楚反复咳嗽、气促两个月，病情逐渐加重。在武汉儿童医院，呼吸内科专家最终诊断出她患有罕见的肺泡蛋白沉积症，并联合多学科团队进行了手术治疗，从她的肺里洗出了3升多的牛奶状液体。术后，楚楚的呼吸困难明显改善，现已顺利出院。
楚楚从小清秀可爱，两个月前开始断断续续地咳嗽，虽然治疗后有所好转，但症状很快复发，呼吸越来越费劲。辗转多家医院后，医生在支气管镜灌洗中发现异常：灌洗液呈乳白色，怀疑是肺间质性病变，但具体原因未能明确。今年6月，一家人来到武汉儿童医院就诊。该院呼吸内科学科带头人陆小霞教授检查发现，孩子的双肺有斑片状磨玻璃影，典型的“铺路石征”影像，表明有大量的病理性物质占据肺泡。通过支气管镜肺泡灌洗液、肺部组织病理学检查及基因分析，专家团队确诊为肺泡蛋白沉积症。
肺泡蛋白沉积症非常罕见，尤其在儿童中更为少见。正常情况下，肺泡像海绵中的气孔，通过气孔壁交换氧气和二氧化碳。而肺泡蛋白沉积症患儿的肺泡内充满黏稠蛋白和脂质物质，如同海绵被泥浆堵住了孔隙，气体交换严重受阻，出现呼吸困难、胸闷和干咳等症状。若未及时干预，可能导致持续性低血氧、呼吸衰竭，甚至危及生命，部分患者晚期还会形成肺纤维化。
