23岁的小鹏出差回来后出现了呕吐和腹泻的症状。起初他以为只是吃坏了东西或过于劳累，没有太在意。然而，在接下来的三天里，他每天都会呕吐一两次。到了第四天，家人发现小鹏突然“失忆”了——他认不出家人，也不记得自己刚做过的事情，仿佛一下子“神经错乱”。
小鹏被送往医院后，医生发现他的头颅核磁共振显示有明显的全脑萎缩，这与他的年龄不符。血液检测中，同型半胱氨酸这一项指标高达200μmol/L，远超正常值（5~15μmol/L）。专家团队怀疑他可能患上了代谢性脑病。
进一步的检查结果显示，小鹏患有甲基丙二酸血症（MMA），这是一种常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。简单来说，由于基因缺陷，小鹏的身体缺乏某种酶，无法正常代谢Hcy这种物质。最终的基因检测确认小鹏缺乏使维生素B12（钴胺素）发挥作用的酶。
对于这类患者，补充维生素B12是最有效的治疗方法。明确诊断后，医生迅速给小鹏使用了维生素B12，他的病情很快好转并顺利出院。小鹏还需要持续接受维生素B12补充治疗，并定期复查以确保病情稳定。
